El 8 de septiembre de 1989, un grupo de científicos descubrieron el gen que ocasiona esta enfermedad. Esta situación determinó que sea, entonces, ese el Día Mundial de la Fibrosis Quística, declarado por la Organización Mundial de la Salud (OMS) en 2013. El principal objetivo es dar a conocer la situación de las personas con FQ y mejorar su calidad de vida con el fin de evitar desigualdades en el tratamiento. Esto incluye la disponibilidad de la medicación, equipamiento y profesionales necesarios especializados en FQ.
En el marco de este día, en el Hospital de Pediatría Fernando Barreyro, se llevó a cabo el día viernes 6 de septiembre una actividad de Fibrosis Quística en el Halls de acceso al nosocomio, que contó con la participación del equipo interdisciplinario de Fibrosis Quística del hospital, integrado por neumólogos, kinesiólogos, médicos especialistas en nutrición, bioquímicos de LACMI del sector de pesquisa Neonatal y padres de la Asociación Misionera para la lucha contra la Fibrosis Quística.
Al respecto, hablamos con la Dr. Carolina Barrias, neumóloga, quien nos comentó sobre esta enfermedad y cuáles son los síntomas que presenta “La FQ es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, caracterizada por disfunción de las glándulas de secreción exócrina. El gen afectado es el responsable de codificar una proteína denominada Reguladora de Conductancia de Transmembrana de la Fibrosis Quística (CFTR), necesaria para el trasporte de electrolitos y agua en la célula epitelial. Este defecto básico puede expresarse clínicamente con una gran variedad de síntomas y gravedad diferente en las distintas etapas de la vida”.
Sobre cuáles son los síntomas que presenta, la profesional explicó “los síntomas que se presentan son:
“Sudor salado, dificultad para subir de peso, retardo en el crecimiento, deposiciones abundantes, esteatorrea (grasa en materia fecal), tos crónica, infecciones respiratorias, pólipos nasales, esterilidad, dedos en palillo de tambor , diabetes y cirrosis hepática”.
Además, agregó que esta patología se confirma con: “Resultado positivo de la prueba del sudor en al menos 2 ocasiones, o presencia de 2 mutaciones del CFTR causantes de FQ. Demostración de diferencia de potencial nasal transepitelial anormal”.
Por otra parte, la Dra. Andrea Escalante, especialista en nutrición y diabetes, comentó acerca de la importancia del tratamiento nutricional en los pacientes con FQ “en esta enfermedad es sumamente importante el tratamiento nutricional, ya que todo paciente con Fibrosis Quística es un paciente con riesgo nutricional. El enfoque debe ser: anticipatorio, oportuno, y eficaz. Un estado nutricional y desarrollo adecuado influye favorablemente en la calidad de vida y en el curso de la enfermedad del paciente”.
Por ello, enfatizó “es importante que los padres sepan, que las personas que tienen esa enfermedad tienen mayores requerimientos nutricionales. Pueden cursar con mala absorción en las grasas por lo que en este caso, deben recibir enzimas pancreáticas y en general suplementación con vitaminas. A diferencia de otras enfermedades requieren consumo de sal agregada ya que pierden mucho sodio a través de las secreciones y sudor. Deben aumentar el consumo de grasas ya que esto es fundamental para mejorar el aporte calórico” concluyó la especialista.
En cuanto a ésta actividad que se desarrolló en el pediátrico consultamos con Dr. Guillermo Frada, Neumólogo, acerca de la importancia de llevar adelante actividades de este tipo por lo que el especialista opinó“fundamentalmente porque son enfermedades poco prevalentes, que nadie está exento de tenerla y porque es importante que la comunidad tanto el público en general como la comunidad médica entiendan que estas enfermedades existen y puedan conocerlas un poco más” además remarcó “todo lo que está oculto no tiene trascendencia y es necesario que toda la comunidad comprenda la problemática de estas enfermedades para que tengan una mejor vida”.
En relación a cómo es la atención de los pacientes con Fibrosis Quística en el Hospital, el profesional dijo “cuando los pediatras o cualquier médico de la comunidad ven que los chicos se están enfermando de seguido, no crecen bien de peso, tienen diarrea o problemas respiratorios importantes, los derivan puede ser que los vea un clínico o alguien del equipo de Fibrosis Quística que está compuesto por neumólogos, gastroenterólogos, nutricionistas, kinesiólogos, toda la parte de Pesquisa, Bioquímica y Genética y a partir de ahí determinamos si tiene o no esa enfermedad y se actúa en consecuencia”.
En esa misma línea, Patricia Klein, Bioquímica del sector de Pesquisa, comentó acerca de cómo se realiza la pesquisa en un niño con FQ “él bebe nace y se le hace la pesquisa por ley a todos los chicos recién nacidos entre las 48hs de vida hasta los 5 o 7 días de vida, y bueno ahí nos sale alterada una de la determinaciones que es para la Fibrosis Quística que es la Tripsina, si no sale alterada esa determinación volvemos a pedir una nueva muestra dentro de los 30 días de vida y si nos vuelve a salir elevada ahí se contacta con el médico, con el equipo de FQ para seguir con el test de sudor que corresponde a la parte de biología molecular para realmente diagnosticar a ese bebe”. En cuanto a en qué consiste el test del sudor, la bioquímica LauraCzubarkoexpresó “el test del sudor es una prueba sencilla en la cual se lo estimula por iontoforesis en el antebrazo del bebe para estimular las glándulas sudoríparas, para que transpire. Un sudor salado quiere decir que tiene un exceso de sal, entonces se le recogen esas gotitas del sudor y se hace la determinación del cloruro, si tiene cloruro elevado ya es diagnóstico de Fibrosis Quística”.
Testimonios de vida: FQ en primera persona.
En esta actividad no solo se hicieron presentes el equipo de Fibrosis Quística, sino también muchísimos padres por parte de la Asociación Misionera para la Lucha Contra la Fibrosis Quística, y algunos pacientes con FQ que están llevando adelante su tratamiento.
En este sentido, Viviana Nuñez, Presidente de la Asociación Misionera para la Lucha Contra la Fibrosis Quística, nos relató acerca del trabajo que se hace desde esta organización, su experiencia como madre con respecto a esta enfermedad y cómo es sobrellevarla en el día a día.
“En el transcurso de este tiempo nos dimos cuenta que se fueron muriendo muchos chicos con FQ por el avance de esta enfermedad, por el desconocimiento y la falta de tratamiento. Eso fue lo que nos impulsó como organización a organizarnos como padres y obtener la personería jurídica y trabajar en conjunto con los profesionales del Hospital de Pediatría”. Continuó “el trabajo que hacemos desde la organización es conectar con los laboratorios, estar al tanto y participar de los congresos Argentinos, Latinoamericanos y Europeos que están participando nuestros profesionales, les decimos nuestros porque ya los hacemos parte, porque creo que con el trabajo codo a codo para llevar adelante esta enfermedad solamente podemos estar hablando hoy de una buena calidad de vida para nuestros hijos”.
Además, agregó “es un equipo multidisciplinario compuesto por neumólogos, nutricionistas, gastroenterólogos, kinesiólogos y psicólogos, porque es un tema muy importante también la parte de psicología en la aceptación del paciente, del niño que acepte de que pueda todos los días hacer su tratamiento”. Con respecto a ello, la presidenta de la asociación de padres expuso “Yo tengo una hija adolescente, está atravesando ahora el tiempo de la rebeldía y no acepta por ejemplo eso de nebulizarse, de tomar la medicación y son muchas medicaciones que toma en el día para poder estar bien”.
En relación a cuál fue su primer encuentro con la enfermedad, Viviana Núñez comentó“es el único lugar donde trataban cuando uno empieza con la enfermedad de los chicos, yo perdí un hijo con FQ acá, que entro con un síntoma de bronquitis, neumonía, muchos diagnósticos. Falleció sin ser diagnosticado, recién con mi otra hija que se le diagnosticó me di cuenta que el otro había fallecido de Fibrosis Quística”. Remarcó “nos acercamos por eso, porque acá era el lugar donde atendían a nuestros chicos”.
En cuanto a cómo es vivir con una enfermedad como la FQ y cómo es la atención que se brinda en el nosocomio a los pacientes con FQ, Alberto Godoy, paciente con Fibrosis Quística nos contó “Es un poco complicado vivir con esta enfermedad, ya que te resta hacer cosas como por ejemplo actividades físicas, siempre dependes de otra persona para que pueda moverse por vos. Yo ya tengo 22 años con la Fibrosis Quística, hubo un avance bastante prolongado de mi enfermedad, afectando muchísimo a mi vida cotidiana, cada vez estoy un poco peor, más que el tratamiento es difícil conseguirlo por los propios medios. La atención de la FQ en este hospital es bastante buena ya que los doctores están capacitados, ellos tienen un régimen de tratamiento que nos internan cada dos o seis meses dependiendo de cómo estemos avanzados con la enfermedad. Más que nada a mí, me afecta más en los pulmones que pancreático, así que sufro muchísimas infecciones pulmonares”. “Es muy bueno el tratamiento que ellos nos dan “Indicó.
